אירועים דמויי שבץ (Stroke-like episodes, SLE) מהווים מאפיין מרכזי בתסמונת MELAS ‏(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes), מחלה מיטוכונדריאלית נדירה בעלת ביטוי קליני הטרוגני ומעורבות רב-מערכתית. למרות חשיבותם הקלינית, קיימת שונות ניכרת בהגדרות, באבחון ובגישות הטיפול ב-SLE, דבר המוביל לחוסר אחידות בפרקטיקה הקלינית ולפערים בניהול המטופלים.

מטרת עבודה זו הייתה לגבש קונצנזוס בינלאומי מבוסס מומחים בנוגע להגדרה, לאבחון ולניהול של SLE בהקשר של MELAS. לשם כך נעשה שימוש בתהליך דלפי רב-שלבי, בהשתתפות מומחים בינלאומיים בתחום המחלות המיטוכונדריאליות, בשיתוף רשתות מקצועיות ונציגי מטופלים. התהליך כלל סקירת ספרות שיטתית, ניסוח הצהרות קליניות, והערכה חוזרת עד להשגת הסכמה רחבה.

בהתאם לקונצנזוס, SLE מוגדר כאירוע נוירולוגי תת-חריף המתאפיין בהפרעה פוקלית או רב-מוקדית בתפקוד המוחי, שאינה תואמת טריטוריה וסקולרית מוגדרת, ומתרחשת על רקע דיספונקציה מיטוכונדריאלית. הודגש כי האבחנה מבוססת על שילוב של ממצאים קליניים, הדמייתיים ומעבדתיים, כאשר בדיקות הדמיה, ובפרט MRI מוח, עשויות להדגים נגעים שאינם תואמים חלוקה וסקולרית טיפוסית.

המסמך מדגיש כי יש לשקול SLE בכל מטופל עם MELAS המפתח תסמינים נוירולוגיים חריפים או תת-חריפים, לרבות פרכוסים, שינויים במצב ההכרה, הפרעות ראייה או חסרים נוירולוגיים פוקליים. כמו כן, יש להדגיש את החשיבות של אבחנה מבדלת מול מצבים וסקולריים, זיהומיים ואחרים.

באשר לניהול, ההמלצות מצביעות על כך שאין עדות מספקת ליעילותם של טיפולים מטבוליים שונים, כולל L-arginine ותוספים נוספים, ויש צורך במחקרים מבוקרים להערכת תרומתם. עם זאת, מומלץ להתחיל טיפול בתרופות נוגדות פרכוסים באופן מיידי כאשר קיים חשד לפעילות אפילפטית, גם ללא אישור אלקטרואנצפלוגרפי. בנוסף, ייתכן כי טיפול בסטרואידים תוך-ורידיים עשוי להועיל בשלב החריף, אם כי הראיות לכך מוגבלות ואינן חד-משמעיות.

הקונצנזוס מדגיש את חשיבות הגישה הרב-תחומית בניהול חולי MELAS עם SLE, הכוללת מעורבות נוירולוגית, מטבולית, נוירופסיכיאטרית ושיקומית, בהתאם לביטוי הקליני המשתנה. גישה זו נועדה לתת מענה כולל למורכבות המחלה ולשפר את תוצאות הטיפול.

לסיכום, מסמך קונצנזוס זה מספק הגדרה קלינית עדכנית של SLE במסגרת MELAS, לצד עקרונות אבחנתיים והמלצות לניהול קליני. יישום המלצות אלו עשוי לתרום לאחידות בגישה הקלינית ולשמש בסיס למחקר עתידי בתחום.

Diagnostic Criteria and Management of MELAS and Stroke-Like Episodes: Consensus-Based Statements